肿瘤全外显子检测（Tumor Whole Exome Sequencing）是一项基于高通量测序技术，对肿瘤组织或外周血中肿瘤循环DNA（ctDNA）进行检测的精密分子诊断技术。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术旨在一次性检测人类基因组中约2万个基因的全部外显子区域，全面解析与肿瘤发生、发展及治疗反应相关的基因突变信息。通过STR分型进行质控与配对验证，确保样本来源的准确性，鉴别样本间污染或混淆，保障检测结果的可靠性与特异性。本检测可系统性地发现驱动基因突变、药物靶点基因变异及遗传风险变异，为临床医生制定个体化治疗方案（如靶向治疗、免疫治疗）提供关键分子证据，并辅助评估肿瘤异质性、耐药机制及预后风险。检测报告周期为25至35个工作日，期间涵盖严格的生物信息学分析与临床解读，最终出具具备临床参考价值的权威报告。
以上价格为荆州地区石首亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于经组织病理学确诊为实体瘤或血液系统肿瘤的患者。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1）初诊患者，需明确分子分型以指导一线靶向或免疫治疗选择；2）经标准治疗后出现疾病进展或耐药的患者，用于探索潜在耐药机制与后续治疗靶点；3）具有罕见、难治性肿瘤或不明原发灶肿瘤的患者，辅助诊断与治疗方向探索；4）有显著肿瘤家族史或疑似遗传性肿瘤综合征的患者，需进行胚系变异分析以评估遗传风险。检测前建议由临床医生结合患者具体病情进行评估与推荐。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告发放与解读
常规肿瘤基因panel通常针对数十至数百个已知的癌症相关基因进行靶向检测。而肿瘤全外显子检测覆盖范围更广，可一次性分析约2万个基因的所有外显子区域，不仅能发现已知的驱动突变和靶点，还有助于发现新的、罕见的或未知的潜在致病突变，为复杂病例、罕见肿瘤或探索性治疗提供更全面的分子图谱。
为确保检测质量与报告的临床价值，完整流程包含多个严谨步骤：样本前处理与质控、DNA提取与质检、文库制备、高通量测序、海量数据的生物信息学分析（包括比对、变异检出、注释过滤）、严格的临床解读（依据国际指南与数据库进行变异致病性评估）以及报告审核。每个环节均设置质量控制点，整个周期旨在保证数据的准确性与解读的深度。
血液ctDNA检测是一种微创的液体活检技术，其准确性受多种因素影响，包括肿瘤分期、负荷、释放DNA量以及检测技术的灵敏度。对于晚期或负荷较高的肿瘤患者，ctDNA检测通常能有效捕获关键的驱动突变。但需注意，其可能无法完全替代组织检测，尤其是在肿瘤负荷低或ctDNA释放量少的情况下。临床实践中，常建议在无法获取足够组织样本时作为补充或替代选择，或用于动态监测。检测报告会明确标注样本类型及其潜在的局限性。
