胎儿单基因遗传病检测是一项基于孕妇外周血中游离胎儿DNA（cffDNA）的先进产前筛查技术。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用经国家药品监督管理局（NMPA）批准或认可的STR分型检测方法，旨在对特定单基因遗传病进行高精度的风险评估。STR分型技术通过分析基因组中具有高度多态性的短串联重复序列，可有效识别胎儿是否遗传了来自父母的特定致病基因突变，尤其适用于常染色体显性遗传病等情况的产前筛查。该技术流程严格遵循国家卫健委颁布的《产前筛查技术管理办法》及相关实验室质量规范，确保检测过程的科学性与结果的可靠性。检测在具备资质的临床基因扩增检验实验室进行，可为临床医生提供重要的辅助诊断信息，但请注意，本检测为筛查手段，其结果需由临床遗传咨询医师结合其他临床信息进行综合解读，不能替代产前诊断。
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本检测主要适用于以下情况的孕妇：1. 夫妻一方为已知单基因遗传病的致病基因携带者。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有明确单基因遗传病家族史，且该疾病可通过STR分型技术进行有效筛查。3. 既往生育过单基因遗传病患儿的夫妇，希望通过产前筛查评估本次妊娠的风险。4. 经临床遗传咨询后，医生建议进行特定单基因病产前筛查的孕妇。进行检测前，必须接受专业的遗传咨询，充分了解检测的目的、意义、局限性及后续可能的选择。
遗传咨询与知情同意
规范样本采集
实验室检测与质控
报告审核与发放
不能。本检测针对的是已知的、可通过STR分型技术进行分析的特定单基因遗传病，例如部分常染色体显性遗传病。它并非全基因组筛查，无法覆盖染色体异常、多基因病或未知突变。检测前明确的家族史和致病基因信息是关键。
不是。本检测针对的是特定目标疾病，低风险仅表示胎儿患所筛查的特定遗传病的概率较低，不能排除其他未筛查的遗传性疾病、染色体异常或结构畸形的可能。所有孕妇均应遵照医嘱进行常规产前检查。
如果筛查结果为高风险，这提示胎儿患病可能性增高，但并非确诊。必须立即咨询临床遗传咨询医师或产科医生。医生通常会建议进行介入性产前诊断（如羊膜腔穿刺术）以获取胎儿细胞进行染色体核型分析或基因诊断，这是当前产前诊断的“金标准”，用以最终确认胎儿是否患病。
