SMA携带者筛查是一项基于STR分型检测技术的遗传学检测服务，旨在准确评估个体携带脊髓性肌萎缩症（SMA）致病基因SMN1变异的情况。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测通过分析受检者外周血样本中SMN1基因第7外显子（或第7、8外显子）的拷贝数，科学判断其为SMA致病基因携带者（通常为1个拷贝）或非携带者（通常为2个或以上正常拷贝）。检测严格遵循国家相关技术规范与指南，在经认证的临床基因扩增检验实验室进行，确保检测过程与结果的准确性、可靠性与溯源性。该检测结果为临床医师进行遗传咨询、评估子代患病风险以及制定科学的生育计划，提供了关键的分子遗传学依据。
以上价格为荆州地区石首亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于所有计划怀孕或处于孕早期的夫妇（包括采用辅助生殖技术的夫妇），特别是有脊髓性肌萎缩症（SMA）家族史、曾生育过SMA患儿或不明原因运动发育落后/肌无力患儿的夫妇，以及希望了解自身SMA携带状态以进行婚前/孕前风险评估的普通人群。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议夫妇双方同时进行筛查，以实现对子代患病风险的全面评估。
遗传咨询与知情同意
样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告审核与发放
SMA携带者筛查是通过检测SMN1基因的拷贝数，来识别个体是否携带一个致病性变异（即携带者）。若夫妻双方均为携带者，则每次生育均有25%的概率生育SMA患儿。该筛查是预防SMA患儿出生的一级预防措施。
STR分型检测是检测SMN1基因拷贝数的成熟、经典技术，具有高灵敏度和特异性，是国内外多部临床指南推荐用于SMA携带者筛查的主要方法之一。其检测准确性经过大量临床样本验证，结果可靠。
若一方为携带者，建议其配偶进行检测。若双方均为携带者，应进一步接受专业的遗传咨询。咨询师会详细解释子代患病风险，并介绍产前诊断（如羊膜腔穿刺）或胚胎植入前遗传学检测（PGT）等后续干预选项，帮助家庭制定科学的生育决策。
