本SMA脊髓性肌萎缩症基因检测，是依据国家卫健委发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》及《脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识》相关技术标准设立的专项检测服务。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测采用国际公认的STR分型技术，对SMN1基因第7外显子的拷贝数进行精确分析，以明确受检者是否为SMA致病基因的携带者或患者。该检测通过分析干血片或外周血样本中的基因组DNA，对SMN1基因的纯合缺失（患者）或杂合缺失（携带者）状态进行判定，是进行SMA遗传咨询、风险评估及生育干预前至关重要的分子诊断依据。本检测在获得国家卫生健康行政部门许可的临床基因扩增检验实验室进行，流程规范，结果准确可靠，报告周期为5-7个工作日，为个人及家庭提供科学的遗传信息支持。
以上价格为荆州地区石首亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 所有计划妊娠或处于孕早期的夫妇，特别是未有明确家族史但希望进行常见单基因遗传病携带者筛查者；2. 有SMA家族史（包括患者或携带者）的个体及其亲属，需要进行遗传风险评估与验证者；3. 临床疑似为SMA的患者，需进行分子诊断以明确病因者；4. 通过辅助生殖技术（如试管婴儿）助孕的夫妇，需进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）前的先证者与携带者确认。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在进行检测前接受专业遗传咨询。
专业咨询与申请
合规样本采集
标准化实验室检测
报告发放与解读
STR分型是检测SMN1基因第7外显子缺失的经典、可靠方法，其技术成熟稳定，成本效益高，是国内众多权威医疗机构进行SMA一线筛查与诊断的常用方法，其结果与MLPA等方法具有高度的一致性。
若一方为携带者，建议其配偶进行同类检测。若双方均为携带者，则每次妊娠均有25%的概率生育SMA患儿。此时应咨询遗传咨询师或产前诊断中心，讨论后续的产前诊断（如羊膜腔穿刺）或胚胎植入前遗传学检测（PGT）等选项，以阻断致病基因的传递。
专用的采血卡经过特殊处理，能在常温下长时间稳定保存样本中的DNA。按照规范操作完成采血、充分晾干后，通过快递邮寄，样本质量完全符合后续检测要求。实验室在接收样本时会进行质量评估，不合格样本将及时通知补样。
