本产品为胃肠道间质瘤（GIST）精准诊疗设计的综合性分子检测方案。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测严格遵循国家卫健委《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》及国内外权威临床实践指南（如NCCN、CSCO指南），采用高通量测序（NGS）技术，一次性同步完成对胃肠道间质瘤诊疗相关的43个核心驱动基因的全面分析，并整合免疫组化（IHC）方法对PD-L1（22C3）的表达水平进行精确评估。检测涵盖KIT、PDGFRA、SDH、BRAF等关键基因的突变、插入/缺失及融合等变异类型，旨在为GIST的分子分型、预后评估、靶向药物（如伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼等）的敏感性及耐药机制分析提供权威的分子依据。同时，PD-L1（22C3）表达检测可为评估患者从免疫检查点抑制剂治疗中潜在获益的可能性提供重要参考。本检测适用于石蜡切片、穿刺活检组织等多种临床常见样本类型，报告周期为7个工作日，旨在高效、精准地辅助临床医生制定个体化治疗策略。
以上价格为荆州地区石首亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 经病理确诊为胃肠道间质瘤（GIST）的初诊患者，尤其是中高危或晚期患者，用于指导一线靶向药物的选择；作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 接受伊马替尼等酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗后出现疾病进展或耐药的GIST患者，用于探索继发性耐药机制并指导后续线治疗；3. 具有特殊组织学类型（如SDH缺陷型GIST）或罕见基因突变（如NF1、BRAF突变等）的GIST患者，用于明确分子亚型；4. 临床考虑可能从免疫治疗中获益的晚期GIST患者（需结合临床综合评估）。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与发放
GIST的治疗已进入精准时代。43基因检测旨在全面揭示驱动基因突变，指导靶向药物选择及耐药后方案。PD-L1（22C3）表达是评估免疫治疗（如帕博利珠单抗）潜在疗效的关键生物标志物之一。两者结合，有助于为部分晚期、难治性GIST患者探索靶向联合免疫等更全面的治疗可能性，但免疫治疗在GIST中的应用仍需严格临床评估。
本检测采用经权威机构验证、针对石蜡切片等固定样本优化的NGS建库与检测流程，可有效克服福尔马林固定导致的DNA片段化及损伤问题。实验室严格执行质量控制标准，对样本的肿瘤细胞含量、DNA质量进行前置评估，确保检测结果达到与新鲜组织相当的灵敏度和特异性，结果可靠。
报告将详细列出检测到的基因变异，并根据其临床意义进行分类（如致病性、可能致病性、意义不明等）。报告会结合国内外指南、药物说明书及大型临床研究数据，明确指出该变异与特定靶向药物（如伊马替尼、阿伐替尼等）敏感性、原发性或继发性耐药的相关性，为临床医生提供具体的用药建议参考，但最终治疗方案需由主治医生结合患者全面情况决定。
