子宫内膜癌靶向120基因检测（组织）是一款基于二代测序（NGS）技术，对子宫内膜癌组织及配对血液样本进行深度分析的高端分子诊断产品。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测严格依据国内外权威临床指南（如NCCN指南、CSCO指南）及癌症基因组图谱（TCGA）数据，精准覆盖了与子宫内膜癌发生、发展、治疗及预后密切相关的120个核心基因。通过一次性检测，可全面评估肿瘤的突变负荷（TMB）、微卫星不稳定性（MSI）状态以及关键的基因突变（如POLE、PTEN、PIK3CA、TP53、ARID1A等）与融合事件，为子宫内膜癌的分子分型（如POLE超突变型、MSI高突变型等）、预后分层、靶向药物选择及免疫治疗疗效预测提供至关重要的循证医学依据。本检测要求同时送检肿瘤组织（石蜡切片/包埋组织/新鲜组织/穿刺活检组织）及配对外周血，以有效排除胚系变异干扰，确保检测结果高度精准、可靠，是临床制定个体化精准诊疗方案的关键辅助工具。
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本检测适用于经病理学确诊为子宫内膜癌的患者，尤其推荐以下人群：1. 初诊晚期（III-IV期）或复发性子宫内膜癌患者，寻求靶向或免疫治疗机会；2. 所有子宫内膜癌患者，需进行分子分型以明确预后风险，指导辅助治疗决策；3. 标准治疗方案效果不佳或耐药，需探索潜在替代治疗方案的患者；4. 有子宫内膜癌家族史或疑似遗传倾向的患者，需通过肿瘤-配对血分析初步评估遗传风险。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测旨在为临床医生提供全面的分子图谱信息，辅助制定更精准的个体化治疗与管理策略。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息分析
报告生成与发放
同时检测配对血液样本（作为对照）是本检测的标准流程，其核心目的是区分在肿瘤组织中检测到的基因变异是体细胞突变（仅存在于肿瘤细胞，与癌症发生发展直接相关）还是胚系突变（遗传自父母，存在于全身所有细胞）。这能确保后续的靶向或免疫治疗建议基于准确的肿瘤特异性突变，避免误判，对于精准用药和评估家族遗传风险至关重要。
肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI）是预测免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）疗效的重要生物标志物。高TMB（TMB-H）或MSI-H（微卫星高度不稳定）状态的子宫内膜癌患者，可能从免疫治疗中显著获益。本检测通过NGS方法同步评估这两个指标，为临床医生判断是否可采用免疫治疗提供关键依据。
为保证检测成功率与数据质量，石蜡切片样本需满足以下要求：1. 肿瘤细胞含量需达到20%以上（病理医生评估）；2. 需提供未染色的白片，厚度为4-5微米，通常需要10-15张；3. 组织样本应尽可能新鲜，固定及时（使用10%中性福尔马林），固定时间在6-48小时之间。具体采样细节请遵循检测机构提供的《样本采集指南》。
