MLH1基因甲基化检测是用于评估MLH1基因启动子区域甲基化状态的专业分子病理检测项目。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。MLH1是DNA错配修复（MMR）系统的关键基因，其启动子异常甲基化可导致基因表达沉默，是林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌，HNPCC）的重要分子特征之一，也是散发性结直肠癌等肿瘤中常见的表观遗传学改变。本检测采用经国家药品监督管理局（NMPA）批准的荧光PCR法，具有高特异性和灵敏度，可对石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织等多种样本类型进行精准分析。检测结果可为临床医生提供关键的分子分型依据，辅助鉴别遗传性与散发性肿瘤，指导后续治疗方案（如免疫治疗）的选择，并为患者及其家族的遗传风险评估提供重要参考。报告周期为7个工作日，确保临床决策的时效性。
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本检测主要适用于以下人群：1. 结直肠癌、子宫内膜癌等疑似林奇综合征相关肿瘤的患者，尤其是经免疫组化检测提示MLH1蛋白表达缺失者，需通过本检测进一步明确是否为MLH1基因启动子甲基化所致。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 已确诊相关肿瘤，需进行分子分型以评估是否适用于PD-1/PD-L1抑制剂等免疫检查点抑制剂治疗的患者。3. 有结直肠癌或相关肿瘤家族史，需要进行遗传风险评估的个人。4. 临床病理诊断中，需要鉴别肿瘤为散发性或具有遗传背景的病例。建议临床医生根据患者的具体病情和家族史进行评估后选择。
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石蜡包埋组织是病理诊断的标准材料，易于获取和长期保存，且能确保检测区域与病理形态学观察区域一致，有利于将分子检测结果与病理诊断紧密结合，实现精准的整合诊断。
阳性结果通常提示MLH1基因因表观遗传学改变而表达沉默。在临床实践中，这高度支持肿瘤为散发性（非遗传性）的可能，尤其是结合患者年龄、家族史及其他分子特征（如BRAF V600E突变状态）综合判断时。同时，MLH1甲基化阳性的结直肠癌等肿瘤可能对免疫检查点抑制剂治疗有更好的反应。
不能完全替代。本检测主要评估MLH1基因的甲基化状态，是林奇综合征筛查和鉴别诊断流程中的重要一环。若MLH1蛋白缺失且本检测为阴性（未甲基化），则强烈提示需要进行MLH1等错配修复基因的胚系突变测序以确诊林奇综合征。两者在临床应用中互为补充，遵循规范的诊断路径。
