HRR基因突变检测（血液）是一项基于新一代测序技术（NGS）的精准分子检测服务，旨在系统性评估与同源重组修复（HRR）通路相关的关键基因是否存在致病性或可能致病性突变。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。HRR通路是细胞内一种至关重要的DNA损伤修复机制，其功能缺陷与多种实体肿瘤的发生、发展及治疗敏感性密切相关，尤其是前列腺癌、卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等。本检测通过采集受检者外周血，对涵盖BRCA1、BRCA2、ATM、CHEK2、PALB2等在内的核心HRR基因进行高通量测序与生物信息学分析，结果可为临床医生评估个体肿瘤遗传风险、制定个体化治疗策略（如PARP抑制剂用药指导）及进行家族遗传风险评估提供关键的分子依据。检测流程严格遵循行业规范与质控标准，确保检测结果的准确性与可靠性。
以上价格为荆州地区石首亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 已确诊为前列腺癌、卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等恶性肿瘤的患者，尤其是考虑使用PARP抑制剂进行靶向治疗者，用于评估用药获益可能性；2. 具有个人或家族（如一级、二级亲属）相关肿瘤病史的个体，用于评估遗传性肿瘤风险；3. 希望了解自身HRR相关基因遗传风险的健康人群，进行早期风险认知与管理。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测前建议由临床医生或遗传咨询师进行专业评估。
专业咨询与预约
规范样本采集
高通量测序与生物信息分析
报告发放与解读
血液检测（液体活检）取样便捷、创伤小，可克服部分患者无法获取或难以获取合格肿瘤组织的困境，并能反映全身性的基因变异情况。但其在检测某些特定肿瘤的体细胞突变时，灵敏度可能略低于组织样本，两者互为补充，具体选择应遵从临床指导。
检测出致病性或可能致病性HRR基因突变，意味着个体存在同源重组修复功能缺陷。对于肿瘤患者，可能提示对PARP抑制剂等特定靶向药物敏感；对于健康携带者，则提示其罹患相关遗传性肿瘤的风险可能增高。具体临床意义需由医生结合个人病史、家族史等综合评估，切勿自行诊断。
10个工作日是从实验室确认收到合格样本后开始计算，涵盖样本前处理、DNA提取与质控、文库制备、高通量测序、海量数据生物信息学分析、变异注释与临床解读、报告撰写及多重审核等全套标准化流程，以确保每一份报告的科学性与准确性。
