本产品为基于二代测序技术的全外显子组测序分析服务，覆盖人类基因组中约2万个基因的全部外显子区域，可一次性检测超过20,000个已知疾病相关基因的编码区变异。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。采用纳昂达-10G（单样本）分析方案，通过高深度测序（平均深度≥100X）确保检测结果的准确性与可靠性。检测涵盖单核苷酸变异、小片段插入缺失等多种变异类型，并依据国际权威数据库（如ClinVar、OMIM、HGMD等）及ACMG指南进行临床意义解读。本检测严格遵循ISO15189医学实验室质量体系标准，所有操作均在符合国家卫健委相关技术规范的临床级实验室内完成，确保从样本接收、文库构建、上机测序到生物信息学分析的全流程标准化与可追溯性。
以上价格为荆州地区石首亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 具有不明原因的复杂临床症状、疑似遗传性疾病但无法通过靶向检测明确诊断的患者；2. 有家族性遗传病史，希望进行遗传风险评估的健康或亚健康个体；3. 已进行过其他基因检测但结果为阴性，临床高度怀疑为遗传病的患者，可作为进一步排查手段；4. 计划进行生育，双方或一方家族中存在遗传病史，希望进行扩展性携带者筛查的备孕夫妇。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测为临床辅助诊断工具，检测前建议由临床医生或遗传咨询师进行专业评估。
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全外显子测序主要针对基因组的编码区域（外显子），约占基因组的1%-2%，但包含了约85%的已知致病性变异，是目前临床诊断遗传病最常用且性价比高的方法。全基因组测序则覆盖全部基因组序列，包括非编码区，信息更全面，但数据解读更复杂、成本更高，通常在外显子测序阴性时作为补充手段。
根据ACMG指南，变异按致病性分为五级：致病、疑似致病、意义未明、疑似良性、良性。“意义未明变异”指目前已有的科学证据尚不足以明确其与疾病的关联。此类变异会随医学研究进展而更新解读，建议定期关注或复查。报告出具时，我们会提供该变异的所有已知信息供临床参考。
阴性结果不能完全排除遗传病可能。原因包括：1. 致病基因可能位于本检测未覆盖的非编码区或复杂结构变异区域；2. 可能存在技术局限未能检出的变异类型；3. 某些疾病的致病基因尚未被科学界发现。检测结果需由临床医生结合患者表型、家族史等综合判断。如临床高度怀疑，可考虑进一步进行全基因组测序等其他检测。
