本检测产品系基于现行临床实践指南开发的专项遗传病筛查方案，采用经国家药品监督管理局认证的体外诊断试剂及标准化操作流程。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。产品针对中国人群体中携带率较高的三种单基因遗传病（包括地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症）进行系统性检测。检测体系整合飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术进行高通量基因分型，结合聚合酶链式反应（PCR）对特定基因片段进行靶向扩增，并运用毛细管电泳技术对扩增产物进行精确分离与片段分析。该技术组合已通过临床性能验证，检测特异性≥99%，灵敏度≥99%，可为受检者提供高度准确的遗传信息。检测流程严格遵循《临床基因扩增检验实验室管理暂行办法》等相关法规，在符合二级生物安全标准的实验环境下进行。报告将于样本验收合格后7个工作日内出具，内容包含明确的基因型结果、临床意义解读及后续建议，所有分析均由具备临床遗传学资质的医师审核签发。
以上价格为荆州地区石首亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本筛查主要适用于以下人群：1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是有不良孕产史或家族遗传病史者，进行婚前或孕前携带者筛查，以评估生育风险。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 新生儿父母，希望了解孩子是否携带相关致病基因变异，为早期健康管理提供依据。3. 有相关疾病（如地中海贫血、耳聋、苯丙酮尿症）家族史的健康个体，希望明确自身携带者状态。4. 关注自身及后代遗传健康，希望通过科学手段进行风险评估的普通健康人群。本检测为筛查性质，不适用于已出现相关临床症状的疾病诊断，诊断需结合临床表现及其他检查由临床医生综合判断。
专业咨询与预约
标准化样本采集
高通量实验室检测
审核与报告发放
本产品属于“携带者筛查”范畴，核心目的是在健康或无症状人群中识别致病基因的携带状态，评估生育或后代患病风险，属于预防性医学服务。而医院的诊断性检测是针对已出现相关临床症状的疑似患者，旨在明确疾病诊断，两者目的和应用场景不同。本检测结果不能直接作为疾病诊断依据。
否。本检测针对的是中国人群中这三种疾病最常见、已明确的高频致病基因突变位点。阴性结果表示受检者未携带本次所检测的特定突变，但无法完全排除携带其他罕见位点突变或本次检测范围外其他基因致病变异的可能性。因此，阴性结果可显著降低风险，但不能保证绝对零风险。
如果夫妻双方在同一常染色体隐性遗传病（如地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症）上均检测出致病突变携带，则每次生育时，后代有25%的概率为患儿。我们强烈建议此类夫妇前往具有产前诊断资质的医疗机构，接受专业的遗传咨询。咨询医师会根据具体情况，提供包括产前诊断（如羊膜腔穿刺进行胎儿基因检测）或胚胎植入前遗传学检测（PGT）在内的多种生育选择方案与指导。
