SMA基因检测是应用分子生物学技术对脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）相关致病基因SMN1进行精准分析的医学检测项目。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测严格遵循临床实验室操作规范，采用经临床验证的聚合酶链式反应（PCR）结合毛细管电泳技术，对样本中SMN1基因第7外显子的拷贝数进行定量分析。该方法是目前国内外权威指南推荐的SMA一线分子诊断及携带者筛查方法，具有高度的特异性和灵敏度，能准确区分0、1、2及多个SMN1基因拷贝数，为临床诊断、遗传咨询及生育指导提供关键依据。本检测流程标准化，质控严格，确保每一份检测结果的科学性和可靠性。报告出具时间为收到合格样本后4个工作日内。检测结果需由临床医生结合受检者临床表现、家族史等进行综合解读。
以上价格为荆州地区石首亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于有以下情况或需求的人群：1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是有不明原因流产史、死胎史或生育过SMA患儿者，进行SMA携带者筛查，以评估生育风险。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 临床上疑似为SMA的患者，包括婴幼儿期出现进行性肌无力、肌张力低下、运动发育落后等症状的个体，用于辅助诊断。3. 已生育SMA患儿的夫妇，明确其基因型，为再次生育提供产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的依据。4. 有SMA家族史的健康个体，了解自身是否为携带者。5. 普通育龄人群，作为扩展性携带者筛查的组成部分，主动进行单基因病遗传风险评估。
专业咨询与知情同意
规范样本采集
标准化实验室检测
报告审核与发放
SMA携带者筛查是指对无临床症状的健康人群进行SMN1基因检测，以识别其是否为SMA致病基因的携带者。若夫妇双方均为携带者，则每次生育均有25%的概率会生育SMA患儿。提前筛查有助于进行生育风险评估和干预。
这表示您是一名SMA致病基因的携带者。您自身通常不会发病，但会将有缺陷的基因遗传给后代。若您的配偶也是携带者，则后代有患病风险。建议您的配偶也进行检测，并咨询遗传专科医生或遗传咨询师。
可以。对于已怀孕的夫妇，尤其是孕早期，进行SMA携带者筛查（可先对孕妇进行检测）依然有价值。若发现孕妇为携带者，需立即对其配偶进行检测。若双方均为携带者，则可通过产前诊断（如羊膜腔穿刺）了解胎儿是否患病，为后续决策提供依据。
