染色体微阵列分析（CMA）是当前国际公认的基因组拷贝数变异（CNV）检测金标准技术，尤其适用于染色体亚显微结构异常的精准诊断。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用高密度寡核苷酸芯片平台，通过全基因组扫描技术，可一次性检测人类23对染色体上数百个基因位点的缺失与重复，分辨率高达50-100kb，远超传统核型分析技术（5-10Mb）。检测严格遵循国家卫生健康委员会《临床基因扩增检验实验室管理办法》及美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）相关技术指南，在经国家认证的临床基因检测实验室完成。其核心价值在于，不仅能明确诊断由染色体微缺失/微重复综合征引起的各类发育异常、智力障碍、多发畸形等疾病，还能为不明原因的生长发育迟缓、自闭症谱系障碍、多发畸形等提供关键的分子诊断依据，从而实现从表型描述到病因确诊的跨越，为临床干预、遗传咨询及家庭再生育指导提供科学、客观的分子证据。
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本检测主要适用于存在以下情况的新生儿、儿童及成人：1. 临床表现为不明原因的生长发育迟缓、智力障碍或自闭症谱系障碍；2. 存在多发先天性畸形，涉及心脏、神经系统、面部五官等；3. 有不良孕产史（如反复流产、死胎）的夫妇，需进行病因学筛查；4. 产前影像学检查（如超声）提示胎儿结构异常，但常规染色体核型分析结果正常，需进行更高分辨率的遗传学评估。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。对于疑似染色体微缺失/微重复综合征的患者，本检测是首选的分子遗传学确诊手段。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告审核与发放
传统核型分析在显微镜下观察染色体形态，分辨率有限（约5-10百万碱基对），主要检测数目异常和大片段结构异常。染色体微阵列分析（CMA）在分子水平进行全基因组扫描，分辨率高（可达5-10万碱基对），能精准检测微小的缺失或重复，是诊断染色体微缺失/微重复综合征的金标准，尤其适用于核型分析正常但临床疑似遗传病的患者。
这是高通量检测可能遇到的情况，指发现了一个遗传变异，但其与疾病的关联性目前医学证据不足。实验室报告会详细描述该变异。我们建议您携带报告咨询临床遗传医生或遗传咨询师。医生会结合患者的详细表型、家族史，并可能建议进行父母来源验证（即对父母进行该位点检测），以共同评估其临床意义。随着医学研究进展，部分VOUS的意义在未来可能会被明确。
10个工作日是指自实验室确认收到合格样本并登记之日起，至审核签发正式报告之日止，不包括国家法定节假日和周末。该周期涵盖了DNA提取、芯片实验、数据分析、报告撰写及严格的双重审核流程，以确保结果的准确性与报告的严谨性。样本运输时间不计算在内。如遇特殊情况（如样本质量不合格需重新采集），实验室会及时与送检方沟通。
