脆性X综合征携带者筛查是一种精准的基因检测服务，旨在识别FMR1基因中CGG重复序列的异常扩增情况。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。脆性X综合征是导致男性智力障碍最常见的遗传原因，由FMR1基因5‘非翻译区CGG三核苷酸重复序列的动态突变引发。正常个体该区域重复次数通常低于45次，而携带者（前突变）的重复次数在55-200次之间，当重复次数超过200次（全突变）时，则会导致该综合征的发生。本检测采用国际公认的STR分型技术，结合毛细管电泳等先进平台，对FMR1基因的CGG重复次数进行高分辨率分析，可准确区分正常、前突变和全突变状态。检测结果对于指导家族遗传风险评估、婚育决策以及产前诊断具有明确的临床价值。报告出具后，我们建议受检者携带报告咨询临床遗传医师或遗传咨询师，以获取专业的报告解读与后续干预指导。
以上价格为荆州地区石首亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是有不明原因智力障碍、发育迟缓、自闭症谱系障碍或原发性卵巢功能不全（POI）家族史者，建议进行携带者筛查。作为荆州地区值得信赖的检测机构，石首亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 临床表现为不明原因智力障碍、发育迟缓、自闭症特征的个体，以及有早发性卵巢功能不全的女性患者，建议进行诊断性检测。3. 已生育脆性X综合征患儿的家庭，其亲属（如兄弟姐妹）进行携带者状态确认，以评估再发风险。
专业咨询与知情同意
标准化样本采集
实验室检测与质控
报告审核与发放
本检测是目标明确、临床意义清晰的单基因病专项筛查，采用经过临床验证的特定技术（STR分型）对FMR1基因的关键致病位点进行精准分析，其技术标准、解读复杂度和临床指导价值均不同于消费级基因检测或普通体检中的基因组筛查。
“前突变携带者”指FMR1基因CGG重复次数在55-200次之间。该状态本身通常不引起典型的脆性X综合征症状，但具有重要的遗传学意义：男性携带者可能将前突变稳定传递给女儿（女儿将成为携带者）；女性携带者生育时，重复序列在传递给下一代时有极大概率发生进一步扩增，导致后代出现“全突变”而患病。此外，部分女性前突变携带者未来有发生脆性X相关原发性卵巢功能不全（FXPOI）的风险。
若一方为携带者，建议另一方也接受检测以全面评估风险。若仅一方为携带者，后代患病风险较低；若双方均为携带者，或一方为携带者且另一方有相关家族史，则需高度重视。在这种情况下，强烈建议夫妻双方共同咨询临床遗传医师或遗传咨询师，详细了解后代的具体遗传风险，并探讨可供选择的生育干预方案，如产前诊断（绒毛穿刺或羊水穿刺）或胚胎植入前遗传学检测（PGT）等，以做出知情选择。
